Interação entre Hb C [beta6(A3)Glu>Lys] e IVS II-654 (C>T) beta-talassemia no Brasil

Thalassemias are a heterogeneous group of inherited disorders characterized by a microcytic hypochromic anemia and an imbalance in the synthesis of the globin-chains. Hb C is the second most frequently variant of hemoglobin found in Brazil. The laboratory diagnosis of hemoglobinopathies, including thalassemias, is growing in importance, particularly because of an increasing requirement for neonatal diagnosis of abnormal hemoglobins. Screening tests were carried out using alkaline and acid electrophoresis, globin-chain analysis by cellulose acetate in alkaline pH, isoelectric focusing and HPLC. The molecular characterization was made by PCR-ASO for Hb C and beta thalassemia mutants. Large-scale screening and discriminative methodologies must provide information about the hemoglobin polymorphisms in Brazilian population. HPLC is a powerful tool in these cases. Molecular characterization is important to genetic counseling and clinical management, in particular for the Brazilian population that have an intense racial admixture, with great variability of hemoglobins. In this paper an association between Hb C and beta thalassemia (IVS-II-654) in a black family from Brazil was described.

Estudo das talassemias do tipo alfa em dois estados das regiões nordeste e sudeste do Brasil

Pós-graduação em Genética - IBILCE

Talassemia β intermediária em gestante

A talassemia β é a forma considerada clinicamente a mais importante dentre as talassemias, em virtude do grau de morbidade e mortalidade, em consequência da anemia hemolítica. O presente relato de caso refere-se a uma gestante portadora da talassemia β intermediária, identificada em programa de rastreamento de anemia hemolítica e tem como objetivo demonstrar a importância do diagnóstico precoce e adequado de uma anemia hereditária, durante o pré-natal. Ressalta também a necessidade de orientação aos portadores em relação aos seus descendentes e a eficiência do acompanhamento por uma equipe multidisciplinar especializada.

Avaliação do perfil hematológico de portadores de talassemia alfa provenientes das regiões Sudeste e Nordeste do Brasil

A talassemia alfa é uma anemia hereditária resultante da síntese deficiente de cadeias alfa, provocando um excesso relativo de cadeias beta, que vão formar tetrâmeros identificados como hemoglobina H (Hb H) no indivíduo adulto. Para direcionar o diagnóstico laboratorial desta anemia, a análise dos índices eritrocitários, a eletroforese em acetato de celulose em pH neutro e a pesquisa de corpos de inclusão de Hb H são essenciais. O objetivo deste estudo foi traçar o perfil hematológico, por meio dos índices eritrocitários, dos portadores de talassemia alfa das regiões Sudeste e Nordeste do Brasil. Foram analisadas 1.010 amostras de sangue periférico após consentimento informado. Os índices eritrocitários como contagem de glóbulos vermelhos (RBC), dosagem de hemoglobina (HGB), hematócrito (HCT), volume corpuscular médio (VCM), hemoglobina corpuscular média (HCM) e concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM) foram fornecidos por aparelhos automatizados com controle de qualidade interno e externo. Para o diagnóstico de talassemia alfa foram utilizados testes de triagem e complementares para talassemias, como eletroforese em pH neutro e pesquisa de corpos de inclusão de Hb H com coloração de azul cresil brilhante. Comparando-se os valores hematológicos observados nos dois grupos, notou-se que, em ambas as regiões, os índices com valores discrepantes foram os níveis de HGB e HCT, sendo a maior freqüência de variação observada entre as mulheres. Nos portadores do fenótipo alfa talassêmico da região Nordeste, todos os índices eritrocitários estavam abaixo dos valores de normalidade. Estes resultados evidenciam a necessidade de melhor avaliação do perfil hematológico de talassemia alfa em diferentes regiões, considerando-se os interferentes ambientais para um diagnóstico mais preciso.

Avaliação da expressão da talassemia Beta no Brasil pela coherança com defeitos de hemocromatose

Pós-graduação em Genética - IBILCE

Características relatadas sobre animais agressores submetidos ao diagnóstico de raiva, São Paulo, Brasil, 1993-2007

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Avaliação eletroforética, cromatográfica e molecular da Hb D Los Angeles no Brasil

A variante de hemoglobina (Hb) D mais comum, Hb D Los Angeles ou D Punjab, é originada de uma transversão GAA->CAA no códon 121 da globina beta; essa mutação resulta na substituição do ácido glutâmico por glutamina na proteína. É a terceira variante de hemoglobina mais freqüente da população brasileira. Como as hemoglobinas D apresentam migração similar à hemoglobina S em pH alcalino, e com a hemoglobina A em pH ácido, são necessários vários testes para o correto diagnóstico. No presente estudo objetivou-se relacionar os diferentes procedimentos laboratoriais de rotina diagnóstica, além da análise molecular, para estabelecer o perfil de Hb D Los Angeles no Brasil. Foram analisados 47 indivíduos da população brasileira com provável Hb D Los Angeles, por vários procedimentos eletroforéticos em diferentes condições de pH, além da cromatografia líquida de alta pressão, e testes moleculares para confirmação da mutação. Foram encontrados quatro tipos de combinações de hemoglobinas: 42 indivíduos portadores de hemoglobina AD Los Angeles, dois indivíduos com doença de Hb S/D Los Angeles, dois indivíduos com Hb D Los Angeles e talassemia beta e um indivíduo com Hb D Los Angeles e Hb Lepore. Os indivíduos heterozigotos para D Los Angeles são assintomáticos, entretanto, em associação com outras variantes e talassemias podem apresentar graus variáveis de manifestações clínicas. Os resultados apresentados enfatizaram a necessidade da associação de várias metodologias para a identificação da Hb D Los Angeles, além de auxiliar na elucidação de combinações raras.

Diagnóstico ambiental de metais e organoclorados em córregos adjacentes a áreas de cultivo de cana-de-açúcar (Estado de São Paulo, Brasil)

Sugar cane cultivation in the State of São Paulo has expanded in the last years, with an annual production of 200 10(6) t in an area of 2.5 10(6) hectares. The use of herbicides, pesticides and fertilizers in sugar cane plantations, together with deforestation of riparian vegetation, have caused impacts on the hydric resources of the adjacent areas. The aim of this work is to evaluate the influence of sugar cane plantations on streams in the central region of the State of São Paulo, studying 16 organochlorinated compounds and 7 metals (Cu, Fe, Cd, Zn, Mn, Cr and Ni) found in the sediments of 11 streams. The results show that there is a higher concentration of metals and organochlorinated compounds in streams without riparian vegetation when compared to forested areas.

Diagnóstico da situação do aleitamento materno em área urbana do Sudeste do Brasil: utilização de metodologia simplificada

INTRODUÇÃO: O diagnóstico da situação do aleitamento materno em populações é necessário para a definição de metas e avaliação de programas de promoção e apoio a esta prática. Neste sentido, testou-se a viabilidade de realizar tal diagnóstico concomitante à Campanha Nacional de Multivacinação, no Município de Botucatu, SP, Brasil. MÉTODO: Utilizou-se um questionário simplificado (3 questões tipo sim/ não) para estudar a alimentação atual de 1.550 crianças menores de um ano (91,8% de cobertura) que compareceram aos postos de vacinação, em 19 de agosto de 1995. As medianas e freqüências das três categorias de aleitamento materno foram calculadas pela técnica de análise de probitos. RESULTADOS: As medianas obtidas foram: aleitamento materno exclusivo = 17 dias (IC: 4,6 - 28,7); aleitamento materno completo = 64 dias (IC: 53,0 - 74,5) e aleitamento materno = 167 dias (IC:153,7 - 182,2). O bom ajuste dos três modelos foi evidenciado pelos valores de R² e pelos testes de Kolmogorov-Smirnov (p < 0,05). CONCLUSÕES: Os resultados confirmaram a necessidade do programa no município. A metodologia simplificada revelou-se viável. Recomenda-se sua utilização na monitorização da tendência do aleitamento materno e em estudos sobre o impacto de intervenções.

Diagnóstico de hemoparasitas em felídeos neotropicais provenientes de vida livre no Brasil

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Diagnóstico da resistência de nematódeos à ivermectina (630 e 700 mcg/Kg) em bovinos necropsiados prodedentes das regiões Sul e Sudeste do Brasil

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Diagnóstico morfológico, sorológico e molecular de Plasmodium spp. em primatas neotropicais na Ilha de São Luís, Estado do Maranhão, Brasil

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Pólen coletado por Apis Mellifera no diagnóstico da poluição ambiental causada por praguicidas e metais no Brasil

Pós-graduação em Zootecnia - FMVZ

Astenia dérmica regional hereditária equina: diagnóstico, ocorrência no Brasil e caracterização clinica

Pós-graduação em Medicina Veterinária - FMVZ

A produção científica sobre diagnóstico de enfermagem NANDA no Brasil: revisão integrativa da literatura-UNESP – Botucatu

Concern about the identity of nursing professionals has existed since Florence Nightingale. The exercise of the nursing profession must be based on scientific principles so that the actual health problems of a given community can be assessed and actions targeted at improving the population’s quality of life can be designed from such assessments. This problem assessment is referred to as Nursing Diagnosis. NANDA defines diagnosis as “a clinical judgment about individual, family or community responses to actual or potential health problems/life processes. Nursing diagnosis provides the basis for selection of nursing interventions to achieve outcomes for which nurses are accountable”. The present study aimed at investigating the scientific production on Nursing Diagnosis (NANDA). This is an literature review. For data collection, an instrument that addressed the following items was used: identification of original articles and evaluation of their objectives, methodological characteristics, results and conclusion. In the present review, 15 articles that met the inclusion criteria were analyzed. They were all authored by nurses. Four articles addressed obstetrics, puerperium and neonatology, and the diagnosis of an unsatisfactory breastfeeding process was observed in 100% of cases. As regards chronic diseases, four articles were found, and two exclusively addressed diabetes, with a main diagnosis of an ineffective control of the therapeutic regimen. Three articles addressed the elderly, and the main diagnosis found was hindered mobility in more than 90% of cases. As regards, sexually transmitted diseases, one article was found with three diagnoses with 100% for disturbed sleep patterns, infection risk and ineffective protection. As to patients with sequelae, two articles were identified, and the diagnoses found were hindered physical mobility, with 100%; self-care deficit for... (Complete abstract click electronic access below)